Ни одна современная клиника, оказывающая услуги ВРТ (вспомогательные репродуктивные технологии), не мыслит своей работы без использования различных генетических методов исследования, консультаций клинического генетика.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

ЗАЧЕМ?

Медико-генетическое консультирование проводится с целью:

  • профилактики генетических аномалий у будущего потомства, основывающейся на данных о типе и варианте наследования патологического состояния, результатах преимплантационного генетического тестирования (ПГТ), пренатальной диагностики (НИПТ и инвазивная диагностика) и т.п.
  • при подозрении на генетические аномалии — уточнения диагноза с использованием специальных генетических методов: генеалогическое обследование и составление родословной, биохимико-генетические методы, позволяющие выявить генетически обусловленные изменения обмена веществ, диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей, пренатальная диагностика (УЗИ, биохимический скрининг маркерных белков в сыворотке беременной, амниоцентез — забор околоплодной жидкости для кариотипирования плода)
  • формулирования заключения и объяснение заинтересованным лицам в доступной форме смысла генетического риска

Каждая программа генетического обследования создается индивидуально, в зависимости от персонального и семейного анамнеза, медицинских задач, которые пациент ставит перед врачом-генетиком:

  • цитогенетическое исследование (кариотипирование): выявление нарушения числа и структуры хромосом
  • диагностика микроструктурных перестроек
  • диагностика наследственных заболеваний
  • выявление предрасположенности к различным заболеваниям, в том числе – раку молочной железы и яичников (для женщин) и прочих
  • прогнозирование риска передачи заболеваний по наследству
  • объяснение природы заболевания и типа наследования

КАК это происходит?

Медико-генетическое консультирование может быть как индивидуальным (взрослых и детей при подозрениях на генетическую патологию, беременных), так и семейным (когда консультация проводится паре, планирующей беременность).

 

В нашей клинике ведет прием опытнейший клинический врач-генетик высшей квалификационной категории Новожилова Тамара Семеновна

 

Биопсия трофэктодермы
Биопсия трофэктодермы

ПРЕИМПЛАНТАЦИОННОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ эмбрионов (ПГТ)

ПГТ — это такое исследование, которое позволяет изучить хромосомный набор эмбрионов перед переносом их в полость матки, что позволяет перенести только тот эмбрион, который не имеет хромосомной патологии, могущей привести к выкидышу, неразвивающейся беременности или грубым порокам развития.

Хромосомные аномалии встречаются довольно часто. По статистике примерно половина из всех эмбрионов содержат одну или несколько хромосомных патологий. Это приводит к спо

нтанному прерыванию беременности на ранних сроках беременности, отсутствию наступления беременности и даже мертворождению.

Существуют несколько хромосомных патологий, которые могут привести к рождению живых детей с множественными нарушениями умственного и физического развития, например, при синдромах Патау, Эдвардса, Дауна и др.

 

У пациентов нашей клиники есть уникальная возможность проводить обследование полученных в циклах ЭКО эмбрионов на перечисленные выше хромосомные аномалии

 

Биопсия трофэктодермы
Биопсия трофэктодермы

Для этого на 5 день культивирования производится биопсия и, несколько клеток будущих оболочек эмбриона берется на анализ.

На сегодняшний день наиболее передовыми являются aCGH (сравнительная полногеномная гибридизация на микрочипах) и NGS (секвенирование следующего поколения).

Исследуются все 23 пары хромосом!

Для кого показано ПГТ в первую очередь:

  • Пациенткам после 35 лет.По статистике количество аномальных эмбрионов в 35лет с 50% к 39 годам достигает 75%, а к 40 годам – 85%!
  • Парам с привычным невынашиванием беременности или замершими беременностями в анамнезе
  • Мужчинам с тяжелыми нарушениями сперматогенеза
  • Парам с множественными неудачными попытками ЭКО
  • Пациентам с известными нарушениями кариотипа

 

При таком виде исследования сразу понятен пол плода, поскольку половые хромосомы также определяются

Статистически доказано, что у пациенток после 35 лет после ПГТ значительно увеличивается эффективность ЭКО и может достигать 65-70%!

НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ТЕСТ (НИПТ)

Такие тесты на сегодняшний день являются самыми безопасными и «продвинутыми» методами диагностики хромосомных аномалий плода.

В ЧЁМ СУТЬ?

В 9-11 недель забирается кровь у беременной, после чего происходит выделение хромосомной ДНК плода из крови матери, после чего становится возможным провести анализ структур

ных и количественных изменений хромосомного набора плода и предпринять необходимые меры. По сути метод является альтернативой инвазивным методам пренатальной диагностики и иногда может заменять их.

ПОКАЗАНИЯМИ для НИПТ являются:

    • возраст будущей матери старше 35 лет
      Работа в лаборатории
      Работа в лаборатории
    • подозрение на генетические нарушения у плода после проведения УЗИ и наличие биохимических маркеров, сигнализирующих о возможной хромосомной патологии
    • наличие беременности, достигнутой при применении методов ВРТ
    • наличие в анамнезе у беременной рождения мертвого ребенка (антенатальная гибель плода) или уже рожденного ребенка с пороками
    • развития

 

  • невынашивание беременности в анамнезе (выкидыши, неразвивающиеся беременности)
  • наличие среди близких родственников ребенка хромосомным аномалиями и / или наследственными заболеваниями
  • наличие кровно-родственного брака
  • другие

В нашей клинике беременная может сдать кровь на НИПТ, предварительно (в 8-9 недель) высказав свое желание о необходимости проведения такого анализа.

КАРИОТИПИРОВАНИЕ*

КАРИОТИП — совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и наглядное представление полного хромосомного набора (кариограммы), а сам метод исследования кариотипа называют кариотипированием.

ДЛЯ ЧЕГО?

Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.

Хромосомы
Хромосомы

Современные методы кариотипирования обеспечивают:

  • детальное обнаружение внутрихромосомных и межхромосомных перестроек,
  • выявление нарушений порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации
  • диагностирование ряда хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме.

Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимы с жизнью. Это приводит к самопроизвольным выкидышам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности.

Примеры аномальных кариотипов и присущие им синдромы-заболевания:

Кариотипы Болезнь  Комментарии
 47,XXY; 48,XXXY  Синдром Клайнфельтера  Полисомия по X-хромосоме у мужчин
 45X0; 45X0/46XX;
45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)
 Синдром Шерешевского — Тернера  Моносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм
 47,ХХX; 48,ХХХХ;
49,ХХХХХ
Полисомии по X хромосоме  Наиболее часто — трисомия X
 47,ХХ,+21; 47,ХY,+21  Болезнь Дауна  Трисомия по 21-й хромосоме
 47,ХХ,+18; 47,ХY,+18  Синдром Эдвардса  Трисомия по 18-й хромосоме
 47,ХХ,+13; 47,ХY,+13  Синдром Патау Трисомия по 13-й хромосоме
 46,XX, 5р-  Синдром кошачьего крика  Делеция короткого плеча 5-й хромосомы


В нашей клинике Вы можете сдать кровь на кариотипирование современными методами с последующей, при необходимости, консультацией клинического генетика

* часть информации с сайта www.invitro.ru